Rak płuca - diagnostyka
Obecnie w stopniowaniu zarówno drobnokomórkowego jak i niedrobnokomórkowego raka płuca obowiązuje klasyfikacja TNM (cecha T – wielkość guza, cecha N – zakres zajęcia węzłów chłonnych, cecha M – obecność lub brak przerzutów odległych). W zależności od poszczególnych cech wyróżnia się cztery stopnie zaawansowania klinicznego raka płuca:
I ° - nowotwór zlokalizowany w obrębie miąższu płuca, nie nacieka śródpiersia, nie zajmuje regionalnych węzłów chłonnych
II ° - nowotwór zlokalizowany w obrębie miąższu płuca, zajmuje węzły chłonne wnęki płuca
III ° - nowotwór naciekający ważne struktury śródpiersia (duże naczynia, przełyk, osierdzie) lub ścianę klatki piersiowej czy kręgosłup bądź zajmujący węzły chłonne śródpiersia lub nadobojczykowe
IV ° - nowotworowy wysięk opłucnowy lub osierdziowy bądź przerzuty do narządów odległych (drugie płuco, wątroba, ośrodkowy układ nerwowy, nadnercza, kości)
Podstawą rozpoznania jest:
- badanie cytologiczne – płynu z jamy opłucnej, popłuczyn oskrzelowych, materiału uzyskanego w trakcie pobierania wymazu szczoteczkowego, materiału pobranego podczas biopsji aspiracyjnej cienkoigłowej obwodowego węzła chłonnego, zmiany przerzutowej w skórze, przezoskrzelowej biopsji węzła chłonnego, biopsji pod kontrolą tomografii komputerowej guza zlokalizowanego obwodowo
- badanie histopatologiczne – materiału pobranego podczas zabiegu chirurgicznego (leczniczego bądź diagnostycznego, np. mediastinoskopii), podczas bronchofiberoskopii, usuniętego przerzutowego obwodowego węzła chłonnego, usuniętego przerzutu do OUN
W chwili obecnej, kiedy dostępne są leki ukierunkowane na cele molekularne szczególnie ważne jest określenie podtypu NDRP, rozpoznanie raka gruczołowego i płaskonabłonkowego oraz dalsza diagnostyka molekularna
Diagnostyka molekularna
Według najnowszych zaleceń postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w nowotworach złośliwych, podczas kwalifikowania do leczenia inhibitorami kinazy tyrozynowej receptora naskórkowego czynnika wzrostu chorych z rozpoznaniem gruczolakoraka i nieokreślonego raka niedrobnokomórkowego płuca (ang. not otherwise specified – NOS) należy określić w materiale tkankowym stan genu EGFR (obecność mutacji aktywującej). W części przypadków możliwa jest również ocena stanu genu EGFR z materiału pobranego przy użyciu biopsji cienkoigłowej i rzadziej – wymazów oskrzelowych (materiał cytologiczny). Mutacje aktywujące w genie EGFR powodujące jego stałą aktywację występują u 10–15% chorych na nie drobnokomórkowego raka płuca w Ameryce Północnej i Europie oraz 30–35% chorych w Japonii i Azji Wschodniej. Niezależnie od rasy, mutacje aktywujące częściej wykrywa się u kobiet, osób niepalących i w podtypie gruczołowym nie drobnokomórkowego raka płuca. Ponad 90% mutacji stanowią następujące zmiany:
- aktywująca delecja w eksonie 19 – 45–50% wszystkich mutacji aktywujących;
- zmiana punktowa L858R w eksonie 21 – 35–45% wszystkich mutacji aktywujących.
Rzadziej spotykane są mutacje aktywujące w eksonie 18 (5%) oraz 20 (< 1%).
Pojawienie się niektórych mutacji, na przykład substytucji T790M w eksonie 20 genu EGFR, często indukowane leczeniem inhibitorem kinazy tyrozynowej (ang. tyrosine kinase inhibitor – TKI), związane jest z opornością na cząsteczki kinazy tyrozynowej.
Chorzy z obecnością onkogennej fuzji AML-4-ALK, która występuje u 3-5% chorych, głównie w młodszym wieku, u mężczyzn, bez narażenia na dym tytoniowy, z podtypem sygnetowatokomókowym raka płuca, mogą być leczeni inhibitorem kinazy tyrozynowej ALK

Diagnostyka molekularna odgrywa coraz większą rolę w kwalifikacji chorych do odpowiedniego leczenia.
Diagnostyka obrazowa
- zdjęcie rentgenowskie – wobec rozwoju innych metod obrazowania, znaczenie konwencjonalnej radiodiagnostyki znacznie się zmniejszyło; pozwala na wykrycie nowotworu (guzowate poszerzenie wnęki, niedodma, wysięk, cień okrągły) w dość późnym stadium zaawansowania
- tomografia komputerowa – spiralna, wielorzędowa, jest w chwili obecnej podstawową metodą w diagnostyce obrazowej nowotworów płuc; służy zarówno do potwierdzenia jak i wykluczenia guza płuca oraz do oceny stopnia zaawansowania; ocena powinna zostać dokonana przy zastosowaniu trzech okien: płucnego, śródpiersiowego oraz kostnego. Badanie swoim zakresem powinno również objąć nadnercza i wątrobę w celu potwierdzenie/wykluczenia dość częstych w raku płuca przerzutów do narządów odległych. Badanie tomografii komputerowej wykonuje się również w celu potwierdzenia/wykluczenia obecności zmian przerzutowych w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, choć badanie rezonansu magnetycznego jest w tym przypadku metodą dokładniejszą
- pozytronowa tomografia emisyjna z tomografią komputerową (PET/CT) – ma znaczenie w różnicowaniu zmian nowotworowych od nienowotworowych, stosowana w ocenie stopnia zaawansowania klinicznego przed planowanym leczeniem radykalnym (zabieg chirurgiczny, radiochemioterapia)